自閉症スペクトラム(アスペルガー症候群)の原因は?遺伝性はどれくらいあるのか?【医師が分かりやすく解説】
坂 副院長坂 副院長

自閉症スペクトラム(アスペルガー症候群)に関する遺伝子やその他の原因について詳しく解説していきます。

自閉症スペクトラム(アスペルガー症候群)の原因は?

近年、ゲノム解析が広く行われ,頻度は低いものの発症に強い影響を与える遺伝子の同定により,患者に共通する発症メカニズムが明らかとなりつつあります。
その結果,遺伝子やエピジェネティックな変化が,発症に強く影響を及ぼしている可能性が指摘されています。 一般に自閉症スペクトラム(アスペルガー症候群)の遺伝率は 50~90%と高いことが知られています。
自閉症スペクトラム(アスペルガー症候群)は他のすべての精神障害(統合失調症、双極性 障害、不安障害など)と比べて最も遺伝しやすいと言えます。 しかし自閉症の遺伝要因は100%ではなく、あくまで原因の一部を占めているに過ぎないため、親が自閉症スペクトラム(アスペルガー症候群)だからといって、子供にも100%遺伝するとは限りません。
自閉症スペクトラム(アスペルガー症候群)の親から、そうではない子どもが生まれることもあれば、両親とも定型発達の場合でも自閉症スペクトラム(アスペルガー症候群)の子供が生まれて来る可能性は十分にあります。

自閉症スペクトラム(アスペルガー症候群)と遺伝子

ここでゲノムバリアントについて説明します。 一塩基多型(SNP : Single Nucleotide Polymorphism)とはDNAの中の一つの塩基が別の塩基に置き換わったもので、個人の体質を生む要因の遺伝子の違いです。
自閉症スペクトラム(アスペルガー症候群)の発症の約50%が、頻度が1%以上の一塩基の変化である一塩基多型 single nucleotide polymorphism(SNP)が占めています。
他の10~25%の発症が、1%未満の一塩基変異であるsingle nucleotide variant(SNV)や数千から数百万塩基の欠失もしくは重複によってその領域のコピー数が変化するCNVによるものと推定されています。 自閉症スペクトラム(アスペルガー症候群)の関連遺伝子Nat Med. 2016 Apr;22(4):345-61. doi: 10.1038/nm.4071.
上記の遺伝子はシナプスに関与するものが多いです。
シナプスの異常が脳波の異常として現れます。

自閉症スペクトラム(アスペルガー症候群)とエピジェネティクス

クロマチンは遺伝子の発現を調節するタンパク質です。
エピジェネティクスはDNA修飾、ヒストン修飾、およびクロマ チンリモデリングの三つの機序に分類されます。
Nardone氏の研究では、正常と自閉症スペクトラム(アスペルガー症候群)の前頭前野と前帯状回のDNA修飾の違いについて調べられています。
前頭前野で5,329 か所、前帯状回で10,745 か所の CpG メチル化領域でメチル化パターンの差異を認めていることが分かっており、神経の可塑性に影響を与えていることが推察されます。 自閉症スペクトラム(アスペルガー症候群)の遺伝子とエピジェネティクスTransl Psychiatry. 2014 Sep; 4(9): e433.

まとめ

遺伝的な要因の関与の可能性が高いことが最近の研究から分かっています。
先天的な遺伝子の要因に環境的な負荷なども組み合わさって、神経ネットワークにバランス異常が症状として出現すると考えられています。
母親の愛情不足などが主要な原因ではないことは明らかですので、自閉症スペクトラム(アスペルガー症候群)の原因について親が自分を責めて、悩むことはあまり有益ではありません。